مسحوق ريسديبلام كاس رقم 1825352-65-5

ريسديبلام هو جزيء صغير، يُعطى عن طريق الفم على شكل شراب. إنه عبارة عن معدل بقاء للخلايا العصبية الحركية 2 (SMN2) مصمم لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عن طريق زيادة مستويات بروتين SMN الوظيفي في جميع أنحاء الجسم.

تتمثل الوظيفة الأساسية لـ Risdiplam في زيادة إنتاج بروتين SMN كامل الطول- عن طريق تعديل ربط جين SMN2. إنه ليس علاجًا لضمور العضلات الشوكي، ولكنه يعمل على وقف أو إبطاء تطور المرض من خلال معالجة السبب الوراثي الأساسي.

يستخدم ريسديبلام لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) لدى المرضى من جميع الأعمار، من عمر شهرين فما فوق.

يتضمن ذلك المرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) قبل ظهور الأعراض، والنوع 1، والنوع 2، والنوع 3.

يعمل Risdiplam عن طريق الارتباط بموقعين محددين على SMN2 قبل - messenger RNA (ما قبل -mRNA)، وهو الجين الذي ينتج في الغالب بروتين SMN مبتورًا وغير مستقر (SMNΔ7).

من خلال الارتباط بهذه المواقع، يعزز Risdiplam إدراج exon 7 أثناء عملية ربط الحمض النووي الريبي (RNA).

يؤدي هذا التعديل إلى زيادة نسبة جينات SMN2 التي تنتج بروتين SMN كامل الطول وكامل الوظائف.

تعمل المستويات المتزايدة من بروتين SMN على تحسين بقاء ووظيفة الخلايا العصبية الحركية، والتي تعتبر ضرورية لحركة العضلات.

طريق الإدارة: عن طريق الفم (شراب سائل)

الجرعة: مرة واحدة يوميًا، بعد الأكل.

الإدارة: الجرعة مخصصة للمريض-وتعتمد على عمر المريض ووزن جسمه. يتم إعطاؤه باستخدام المحقنة الفموية المتوفرة للحصول على جرعات دقيقة.

الميزة الرئيسية: كسائل يمكن تناوله عن طريق الفم أو عبر أنبوب التغذية، فهو مناسب بشكل خاص للرضع والأطفال الصغار، ويقدم خيار علاج غير جراحي-مقارنة بالعلاجات القابلة للحقن أو العلاجات الجينية.

التأثير الدوائي الأساسي:

زيادة مستمرة تعتمد على الجرعة{0} في مستويات بروتين SMN في الدم. يتم ملاحظة هذه الزيادة خلال أسابيع من بدء العلاج وتستمر طوال فترة العلاج

التأثيرات السريرية:

في التجارب السريرية، أدى العلاج باستخدام Risdiplam إلى تحسينات كبيرة في معالم الوظائف الحركية (مثل التحكم في الرأس والجلوس والوقوف والمشي) والتي لم يتم ملاحظتها في التاريخ الطبيعي لضمور العضلات الشوكي غير المعالج. لقد ثبت أنه يحسن فرص البقاء على قيد الحياة والبقاء على قيد الحياة-خاليًا من الأحداث عند الرضع المصابين بالنوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).

توزيع:

يتم توزيعه بشكل نظامي، مما يعني أنه يزيد من بروتين SMN ليس فقط في الجهاز العصبي المركزي ولكن أيضًا في الأنسجة والأعضاء المحيطية، مما قد يوفر فوائد سريرية أوسع.

ملف السلامة:

تشمل التفاعلات الجانبية الأكثر شيوعًا الحمى والإسهال والطفح الجلدي وتقرحات الفم والقلاع وآلام المفاصل والتهابات المسالك البولية. يوصى بالمراقبة المنتظمة لوظائف الكبد.